COREA DE HUNTINGTON: fisiopatología, sintomatología y tratamiento

Los trastornos neurodegenerativos surgen ante la ausencia de funcionamiento de las células del Sistema Nervioso Central, lo que explicaría el declive que sufre la persona con el paso del tiempo. Por desgracia no tienen cura, pero sí existe la posibilidad de retrasarlos o de hacer más leve el declive que suponen. Los más conocidos son la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson. Por eso mismo hoy quiero escribir sobre una menos conocida, pero que tiene una prevalencia de 1-9 personas cada 100.000: la Corea de Huntington (o enfermedad de Huntington (EH).

La Corea de Huntington es un trastorno neurodegenerativo y hereditario que se caracteriza por la alteración progresiva de las capacidades motoras, cognitivas y emocionales que van incapacitando a la persona en el desarrollo de su vida diaria.

¿Qué significa corea?

La palabra corea procede de la palabra griega κορεια (choreia), que significa «danza». Esta palabra da nombre a los trastornos que incluyen «movimientos involuntarios abruptos, irregulares, de duración breve y baja amplitud que cambian de una zona corporal a otra sin una secuencia definida».

Las enfermedades marcadas por la corea pueden ser adquiridas (corea de Sydenham) o hereditarias (corea de Huntington).

Herencia

Como has podido leer en las últimas líneas del anterior apartado, la Corea de Huntington es una enfermedad hereditaria, más concretamente es de herencia autosómica dominante, por lo que con que el padre o la madre posea la mutación genética en uno de sus 22 cromosomas no sexuales (autosomas), sus descendientes tendrán una probabilidad del 50% de padecer la enfermedad.

Fuente: Onmeda.

En el caso de la Corea de Huntington, la mutación genética tiene lugar en el gen IT15, que está situado en el cromosoma 4 y produce la proteína huntingtina. La anomalía se produce por una repetición excesiva del triplete CAG, lo cual convierte a la proteína huntingtina en dañina. Sin embargo, hay que tener en cuenta que esta proteína es dañina cuando es mutada, pero cuando no hay ninguna alteración su función es esencial para el desarrollo. Las personas afectadas por la Corea de Huntington poseen tanto la proteína mutada como la normal.

Fisiopatología y sintomatología relacionada

La mutación genética produce la muerte de las células nerviosas en estructuras cerebrales. Afecta especialmente a los Ganglios Basales (GGBB), los cuales se ven atrofiados.

Ganglios Basales

Los GGBB son estructuras neuronales subcorticales interconectadas entre sí. Son responsables de funciones relacionadas con el movimiento, el aprendizaje, la conducta emocional y las funciones ejecutivas.

Fuente: Asociación Educar.

En la Corea de Huntington se produce muerte neuronal en el Núcleo Caudado y en el Putamen (Cuerpo Estriado). La degeneración principal se encuentra en neuronas con dendritas espinosas de tamaño medio que inhiben la parte externa del Globo Pálido. Al perder esta inhibición, aumenta la activación del GPe (Globo Pálido externo), inhibiendo así el Núcleo Subtalámico y reduciendo la actividad del GPi (Globo Pálido interno). Como consecuencia se desinhibe el Tálamo y aparecen los movimientos involuntarios.

Cuanto más avanza la enfermedad, más atrofiados están el Núcleo Caudado y el Putamen y mayor es la degeneración neuronal que, como consecuencia, produce la sintomatología.

Dejo aquí un esquema para que quede más claro:

Tras la explicación sobre la fisiopatología de esta enfermedad, se hace evidente la sintomatología hipercinética:

· Exceso de movimientos incontrolables y rápidos.

· Balismo: movimientos abruptos, violentos e involuntarios de las extremidades.

· Tics: contracciones estereotipadas, repetitivas e involuntarias.

· Alteración en el aprendizaje motor: se ve afectada la planificación y ejecución de los movimientos autoinducidos.

No obstante, como bien dice su definición, los GGBB no están únicamente implicados en el movimiento, también participan en otras funciones cognitivas. Por ello, su disfunción también afecta a:

· La memoria implícita: la automatización de habilidades depende, en gran medida, de los GGBB. Por tanto, en esta enfermedad se ve afectado el aprendizaje procedimental, aunque no el priming (la exposición a determinados estímulos con los que se tienen experiencias previas influye en una respuesta posterior).

Debido a esto, el Parkinson y la Corea de Huntington se consideran formas de demencia.

· El lenguaje: el daño en el Núcleo Caudado izquierdo afecta a la organización de la expresión verbal y escrita.

Corteza prefrontal dorsolateral

Las neuronas con dendritas espinosas de tamaño medio están estrechamente conectadas a la corteza prefrontal dorsolateral, la cual es fundamental para los procesos cognitivos de las funciones ejecutivas. Por tanto, la degeneración de estas neuronas provoca una disfunción del circuito corticoestriatal y, por consecuencia, también una disfunción ejecutiva.

Sintomatología de disfunción ejecutiva: ausencia de control de impulsos, dificultad en la planificación y en la secuenciación, déficit de atención, bajo rendimiento de la memoria de trabajo, etc.

Núcleo Supraquiasmático (NSQ)

Fuente: National Institute of General Medical Sciences.

Según diferentes investigaciones, en ratones con esta enfermedad se observa una alteración genética relacionada con los ritmos circadianos, concretamente con el control del Núcleo Supraquiasmático (NSQ).

Sintomatología: trastornos del sueño y de los ritmos circadianos.

No obstante, no se tiene la seguridad de que sean síntomas directos, es decir, pueden no ser consecuencia de la mutación genética, sino de un cambio en el patrón de los ritmos circadianos al padecer la enfermedad. Sea como fuere, se ha observado que la mejora del sueño y del patrón de los ritmos circadianos mejora y retrasa la disfunción cognitiva.

Neurotransmisores

Los neurotransmisores que se ven disminuidos son, principalmente, el GABA y la Acetilcolina, ya que la muerte neuronal se produce en neuronas secretoras de estos neurotransmisores. Por otro lado se ve aumentada la secreción de Dopamina, que se ve relacionada con la discinesia.

Alteraciones en el estado de ánimo

1) Una de las consecuencias de la muerte neuronal es la disminución de la producción del factor neurotrófico BDNF. Este factor, además de ser necesario para las neuronas del cuerpo estriado, se ha visto positivamente relacionado con la resiliencia, con la plasticidad, la atención y la memoria. Por ello no sería de extrañar que fuera uno de los factores causales de alteraciones en el estado de ánimo, ya que su disminución podría dificultar la superación de situaciones críticas o estresantes.

2) En las fases iniciales de la enfermedad son habituales los estados de inestabilidad emocional con prevalencia de la irritabilidad y la depresión.

Anhedonia: incapacidad para sentir placer o satisfacción por cualquier actividad. Esta alteración puede ser síntoma de una posible depresión.

3) La evolución de la enfermedad, con el consecuente aumento de la sintomatología motora que incapacita a la persona a realizar cosas de su vida diaria, puede originar un sentimiento de frustración que incremente la inestabilidad emocional de las fases iniciales.

4) La pérdida de relaciones sociales como consecuencia de las conductas disruptivas surgidas con la enfermedad (hipersexualidad, agresividad) agravan dichas alteraciones emocionales. No obstante, las conductas disruptivas suelen disminuir con el avance de la enfermedad.

Como se ha mencionado al principio, las alteraciones van surgiendo de manera progresiva, de menor a mayor gravedad y, por tanto, de menor a mayor incapacitación.

Tratamiento

Todavía no se ha encontrado un tratamiento efectivo contra la Corea de Huntington, pero sí pueden aliviarse los síntomas que impiden la independencia o que complican que la persona se desarrolle de manera natural en su entorno.

Como tratamiento farmacológico se utilizan bloqueadores de Dopamina para reducir los movimientos anormales, mientras que para los movimientos involuntarios se utilizan la tetrabenazina y/o neurolépticos. Para aliviar la inestabilidad emocional se pueden utilizar antidepresivos como la Fluoxetina.

El apoyo psicológico también es fundamental en el tratamiento de la enfermedad. Algunas de las estrategias que se pueden utilizar son: la introducción de una rutina predecible y adaptada a las condiciones de la persona; la psicoeducación tanto al paciente como a familiares para que entiendan las repercusiones de la enfermedad; evitar que el paciente tenga acceso a objetos peligrosos, así como a drogas, debido a su impulsividad; etc. Una de las estrategias más utilizadas en la Corea de Huntington es la terapia ocupacional, cuyo objetivo es mejorar la capacidad de las personas para que puedan ser partícipes de actividades cotidianas. La adaptación del entorno físico a las condiciones de la persona facilita su mejoría, aunque no en todos los entornos físicos es posible llevarla a cabo.

Por último, para reducir el deterioro lingüístico, así como aumentar el control de los músculos que controlan la ingesta de alimentos, sería recomendable que la persona acudiera a terapias especializadas en rehabilitación lingüística.

Conclusión

La Corea de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa que, tras una evolución progresiva de la sintomatología, suele desembocar en la muerte. La afectación principal se encuentra en el Cuerpo Estriado, el cual es una estructura esencial en el proceso de selección de información que proporciona las respuestas adecuadas ante determinada situación. Al verse éste afectado, surge la inflexibilidad y perseveración mental, así como la involuntariedad de movimientos.

Opinión personal

Dejando de lado el tema más científico y objetivo, voy a cerrar este post con una opinión personal, y es que no me gusta decir cuánta es la esperanza de vida de una enfermedad desde el momento de su diagnóstico. Todas las enfermedades incurables tienen una, pero ¿por qué poner fecha de muerte? ¿por qué no vivir hasta que llegue el momento? Sé que puede sonar a «Claro, como no te pasa a ti», pero nada más lejos de la realidad. Lo que quiero señalar es que si damos una esperanza de vida, parece que la vida gira en torno a la muerte, cuando debería ser al revés, la muerte debe girar en torno a la vida. Vive, ríe, llora, corre una 10k y equivócate. Vuélvete a equivocar y vuélvete a encontrar. Que la fecha de muerte no sirva como aliciente de «No es justo», que sea aliciente de «Voy a hacer todo lo que quiero hacer hasta que mi cuerpo me diga «Basta» (todo con su moderación), porque entonces, cuando llegue el momento en el que la sintomatología se agrave, no tendrás la sensación de «Tendría que haber hecho aquello antes», porque ya lo habrás hecho. Cuando llegue el momento déjate cuidar y cuida a quienes te cuidan. Esa es la mejor terapia por encima de cualquier fármaco antipsicótico.

BIBLIOGRAFÍA

No están todas en normas APA, ya lo sé, pero creo que para este blog enlazar de esta manera la bibliografía puede facilitar el acceso al contenido.

Definición de Trastorno neurodegenerativo.

Definición de Corea.

Prevalencia de la Corea de Huntington.

Información sobre la enfermedad: Psicología y mente; Fundación del cerebro; e-huntington;

Trastornos del sueño y de los ritmos circadianos: hdbuzz.

Biología molecular de la enfermedad de Huntington.

Actualización en enfermedad de Huntington.